Premetto che non sono un esperto di queste patologie, nel senso che non ho approfondito moltissimo la questione, ma parliamone in via generale perché è importante, senza entrare nello specifico delle stesse, anche perché il discorso sarebbe lunghissimo e complesso

Nella razza si possono verificare delle tare genetiche ed è quindi importante testare i riproduttori per capire se sono portatori, più o meno sani o non portatori, di queste patologie. Sono ormai moltissimi i laboratori italiani ed esteri che eseguono questi test, offrendo anche dei pacchetti promozionali che li includono tutti.

CEA sta per “Collie Eye Anomaly”. Questa ha 4 gradi di gravità, dal primo che non dà particolari problemi, passando per la formazione di un coloboma che può essere già più fastidiosa per il cane, fino al distacco della retina e di una emorragia oculare. Vi rimando a questo articolo che spiega molto bene il tutto https://www.jodynfield.com/ceach-collie-eyes-anomaly.html

Precisazione importante. Molti confondono il coloboma irideo, come si può vedere nella foto sotto, con il coloboma papillare o del nervo ottico dovuto alla CEA, ma sono due cose ben distinte e non collegate tra loro. Idem per l’ipoplasia dell’iride e l’Ipoplasia coroidale:

Come potete notare l’occhio destro guardando la foto, mostra una pupilla non circolare. Come detto non entro nel dettaglio del perché si verifica questo problema, ma la visita sovi degli occhi permette di vedere questo difetto entro le 8 settimane di vita, quindi prima ancora che si manifesti. Più il coloboma è grande, più dà problemi alla vista del cane. In presenza di colobomi molto piccoli, il cane avrà una vita del tutto normale per capirci meglio.

PRA (Atrofia Progressiva della Retina). La PRA è una patologia progressiva e ha diverse variabili. Quindi peggiora con il tempo e si può verificare anche con l’età o a causa di fattori ambientali (vedi forti traumi) o tumori, fino a portare alla cecità. Anche questa è una patologia riscontrabile con la visita SOVI entro le 8 settimane di vita.

HSF4, è praticamente il nome del gene che può portare alla cataratta negli australian shepherd. Questa patologia non si manifesta solitamente in giovane età e quindi non è diagnosticabile dalla visita SOVI. Si può però testare il cane e capire se ne è affetto, portatore o esente. Inoltre, anche nei soggetti portatori non è scontato che questa patologia si manifesti. A livello allevatoriale è assolutamente sconsigliato accoppiare due soggetti che siano affetti o portatori, mentre non ci sono problemi se si accoppia un soggetto portatore o affetto, quindi +/- o -/- con un soggetto esente, quindi +/+ . E’ sempre bene effettuare una visita oculistica nei soggetti affetti o portatori primi di farli riprodurre, proprio per vedere se hanno sviluppato o meno la malattia. Controlli per la cataratta, vanno cmq sempre fatti in tutti i soggetti da riproduzione, perché anche i soggetti esenti potrebbero manifestarli per altre cause o per altri geni non collegati all’HSF4.

MDR1, cioè: Multi-Drug Reactivity. Quando il gene MDR1, per dirla in parole semplici, non funziona più come dovrebbe, va ad influire su una proteina molto importante che si chiama P-glicoproteina. Questa è fondamentale per la protezione del cervello, in quanto facilita il trasporto delle tossine dal tessuto cerebrale ai vasi capillari e quindi la loro eliminazione. Questa proteina è presente in tutti i mammiferi, mentre negli insetti no (da qui capite anche perché è facile sterminarli con gli insetticidi…). Quando ci troviamo davanti a soggetti omozigoti, quindi aventi il gene MDR1 -/- i danni provocati da alcuni farmaci o antiparassitari possono essere letali. Nei soggetti eterozigoti, quindi +/- le conseguenze teoricamente dovrebbero essere lievi. Il condizionale però è d’obbligo, perché non è ancora molto chiaro come questo gene “fallato” agisca nei singoli soggetti. Ci sono casi documentati anche di soggetti +/+, quindi non aventi il gene MDR1 “fallato” che hanno riportato problematiche importanti che ancora non è chiaro se sono riconducibili al gene MDR1 o ad altro. Il consiglio che do io è cmq di trattare anche tutti i soggetti +/- come se fossero affetti.